摘要：一、肥厚型心肌病的研究现状 1．肥厚型心肌病的病因：肥厚型心肌病是一种传统意义上的单基因疾病，至少已经找到20个致病基因，约1000个突变位点。其中编码肌小节蛋白的基因13个，8个常见的致病基因导致50％的病例，β－肌球蛋白重链（MYH7）与肌球蛋自结合蛋白－C（MYBPC3）2个基因约占已知致病基因的比率为80％～85％，肌钙蛋白T（TNNT2）、肌钙蛋白Ⅰ（TNNl3）与原肌球蛋白（TPMl）3个基因约占已知致病基因的10％～15％，其他肌小节蛋白，包括肌球蛋白轻链（MYL2、MYL3）、α-心脏肌动蛋白（ACTC）所占比例极少。