摘要：目的 研究家族性肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的主要致病基因β肌球蛋白重链（beta—myosin heavy chain gene，MYH7）突变，并分析基因型与表型的关系。方法 对3个HCM家系成员的MYH7基因3～23号外显子及附近上下游序列采用DHPLC及直接测序分析。结果 在其中一个家系中发现MYH7基因14号外显子中存在Thr441Met突变，该突变曾经在一莱思远端肌病患者中发现，而在中国人中是首次发现。另外两个家系也发现有不同位点的突变。结论 MYH7基因在HCM家系中具有较高的突变率，不同突变基因型以及基因突变携带个体在临床表型上有所差异。采取基因突变检测和分析，有利于HCM家族成员的诊断、患病风险预测及疾病早期预防和治疗。